Первичная хиломикронемия

Хиломикроны в норме отсутствуют в сыворотке крови после голодания. Аутосомно-рецессивный дефицит ЛПЛ и ее кофактора обычно приводят к тяжелой липемии (2000-25 000 мг/дл триглицеридов при нормальной диете американца).

Часто впервые диагноз ставят после приступа острого панкреатита. У пациентов наблюдаются вскрывающиеся ксантомы, гепатоспленомегалия, гиперспленизм и выявляются полные липидов "пенистые" клетки в костном мозге, печени и селезенке. Липемия усугубляется эстрогенами, так как они стимулируют продукцию ЛПОНП в печени, а беременность может вызвать значительное повышение уровня триглицеридов, несмотря на строгую диету. Хотя в основном у этих пациентов отмечается хиломикронемия, содержание ЛПОНП также может быть умеренно повышено, что проявляется как смешанная липемия (хиломикронемия после голодания и повышение ЛПОНП). Дефицит ЛПЛ диагностируется in vitro по липолитическои активности плазмы после внутривенной инъекции гепарина, дефицит кофактора ЛПЛ выявляется изоэлектрическим фокусированием белков ЛПОНП. Предположительный диагноз этих заболеваний ставится при выявлении значительного повышения уровня триглицеридов плазмы через несколько дней после строгого ограничения потребления пищевого жира. Эффективным методом длительного лечения является снижение потребления жира. Фармакотерапия не показана.





sibur logo (сибур логотип)